דער פארבאָרגענער מערדער אין דער הונט וועלט בייזאַרטיקער היפּערטהערמיאַ

צו פֿאַרשטיין דעם מעכאַניזם פֿון הונט-מאַליגנאַנטער היפּערטהערמיע, דאַרפֿן מיר ערשט וויסן די "טעגלעכע אַרבעט" פֿונעם RYR1 גען — עס אַקט ווי דער "טויער-היטער פון קאַלסיום קאַנאַלן"אין מוסקל צעלן. אונטער נארמאלע באדינגונגען, ווען א הונט באוועגט זיך אדער דארף מוסקל קאנטראקציע, עפנט זיך דער קאנאל רעגולירט דורך דעם RYR1 גען, ארויסלאזנדיג אויפגעהיטע קאלציום יאנען אין מוסקל פיבערס צו אנפאנגען קאנטראקציע. נאך קאנטראקציע, פארמאכט זיך דער קאנאל, קאלציום גייט צוריק צו סטאָרידזש, דער מוסקל רילאַקסט זיך, און די

דער גאנצער פּראָצעס בלייבט אָרדנטלעך און קאָנטראָלירט, אָן צו שאַפֿן איבערגעטריבענע היץ.

אבער, ווען דער RYR1 גען מוטירט (און אויטאסאמאל דאמינאנטע ירושה מיינט אז איין מוטירטע קאפיע קען זיין פאטאגעניק), פארלירט דער "טויער-היטער" קאנטראל. ער ווערט צו סענסיטיוו און טענדירט צו בלייבן אפן אונטער געוויסע סטימולן, וואס פירט צו גרויסע מאסן קאלציום יאנען צו פליסן אומקאנטראלירט אין מוסקל פיבערס.

אין דעם פונקט פאלן מוסקל צעלן אריין אין א צושטאנד פון "איבער-אויפרעגונג”—אפילו אָן אַ סיגנאַל צו קאָנטראַקטירן, פאָרזעצן זיי זיך צו באַטייליקן אין אומזיסטע קאָנטראַקציע און מעטאַבאָליזם. דאָס קאָנסומירט שנעל ענערגיע און לאָזט אַרויס ריזיקע מאָסן היץ. ווייל הינט האָבן באַגרענעצטע היץ דיסיפּיישאַן קאַפּאַציטעט, ווען היץ פּראָדוקציע איז פיל גרעסער ווי דיסיפּיישאַן, קען די קערפּער טעמפּעראַטור שטייגן אין מינוטן (פון אַ נאָרמאַלע 38–39°C צו איבער 41°C). די איבערגעטריבענע היץ פּראָדוקציע איז דער קלאַסישער סימן פון בייזאַרטיקער היפּערטהערמיאַ. מער געפערלעך, קאָנטינויִערלעכע קאַלסיום ימבאַלאַנס טריגערט אַ קאַסקאַדע פון ​​פּראָבלעמען: איבערגעטריבענע מוסקל מעטאַבאָליזם פּראָדוצירט גרויסע מאָסן פון לאַקטיק זויער און קרעאַטינע קינאַזע, וואָס זאַמלען זיך אין די בלוטשטראָם און שאַטן אָרגאַנען ווי די נירן (קרעאַטינע קינאַזע קען פֿאַרשטאָפּן ניר טובולעס) און לעבער. מוסקל פֿאַזערס קענען צעברעכן אונטער אָנהאַלטנדיקע קאָנטראַקציע, וואָס פירט צו שטייפקייט, ווייטיק און טונקל טיי-קאָלירטע פּישעכץ (מיאָגלאָבינוריאַ). שווערע פֿאַלן קענען אַנטוויקלען אַריטמיע, היפּאָטענשאַן, שנעל אָטעמען און מולטי-אָרגאַן דורכפאַל—אָן צייטיקע נויטפאַל אריינמישונג, איז די טויטלעכקייט קורס גאָר הויך.

דאָ מוזן מיר אונטערשטרייַכן אומפארענדיקטע דורכדרינגונג: עטלעכע הינט טראָגן RYR1 מוטאַציעס אָבער ווייַזן קיין סימפּטאָמס אין טעגלעך לעבן ווייַל גענע אויסדרוק ריקווייערז אַ טריגער. נאָר ווען געוויסע סטימולן פּאַסירן ווערט די מוטאַציע אַקטיוויזירט און די קאַלסיום קאַנאַלן גיין אויס פון קאָנטראָל. דאָס דערקלערט פארוואס פילע טרעגערס בלייבן געזונט אויף אייביק אויב זיי זענען קיינמאָל נישט אויסגעשטעלט צו טריגערס - אָבער קענען דערפאַרן פּלוצעמדיקע אָנסעט אַמאָל טריגערד.